香港医生呼吁普查戊二酸尿一型初生婴

　　香港中大医生估计﹐每年都有两至七名婴儿出生时会患有「戊二酸尿一型」。由于此病的征状与痉挛患者相似﹐医生怀疑部分病人因而被误当的痉挛病未能给予适当的治疗﹐故倡议政府提供婴儿普查﹐及早找出患病的小孩。
　　「戊二酸尿一型」属生化遗传病一种﹐由于身体缺乏某种分解胺基酸的酵素﹐结果令物质积聚而致病﹐发病时身体会不断抽筋﹑软弱无力﹐并会对脑部造成永久性的损害﹐导致大肌肉的活动能力受到影响﹐持续性病发可以致命。
　　中大化学病理学系副教授邓亮生称﹐分析患者家庭成员的基因发现﹐这病的发病率介乎万分之一至四万分之一﹐每年新增患者约为二至七人﹐是各种生化遗传病中发病率最高的一种。
　　威尔斯医院儿科高级医生许钟妮指出﹐病人一旦病发﹐脑部便会永久受损﹐因此最好在首次病发前介入治疗﹐然而除非通过尿液检查﹐否则难单从外表知道婴儿是否患病﹐加上此病发病时的征状与痉挛甚为相似﹐以致可能有些个案被错判﹐当是痉挛处理。