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采用PKU突变基因筛查

关闭低智儿出生大门

 健康报讯(记者江沪沪)用科学检测手段对突变基因进行筛查鉴定,
并通过产前诊断,控制低智患儿的出生,这是中国医科院基础所罗会
元、黄尚志教授等奋斗了近20年的科技攻关课题。日前,这项题为“
中国人经典苯丙酮尿症(PKU)突变基因的鉴定与产前诊断”的研究
项目获得国家科技进步二等奖。
  经典型苯丙酮尿症是由于人体必需氨基酸———苯丙氨酸代谢缺
陷引起智力障碍的先天性遗传病,是肝脏具有重要功能的蛋白酶——
—苯丙氨酸羟化酶基因突变的结果。此病在我国发病率为1/1.6万。
如果治疗不及时,96%以上的患儿会痴呆。目前惟一的治疗办法是长
期或终生食用人工合成的低苯丙氨酸“奶粉”。但这种“奶粉”来源
困难而且昂贵,因此产前诊断是预防本病的最可靠办法。
  由于苯丙酮尿症是苯丙氨酸羟化酶基因突变所致,所以直接检测
致病突变点,可使基因诊断成为可能。20世纪80年代初,中国医科院
基础所遗传室与美国著名遗传病学专家胡流清教授合作,从分析中国
人群苯丙酸羟化酶基因内限制酶切片长度多态性入手,对苯丙酸羟化
酶突变点进行筛查检测,用多种先进的方法鉴定出25种中国人苯丙酮
尿症致病基因的突变类型,占我国苯丙酸羟化酶突变基因的80%左右,
并成功地将其用于苯丙酮尿症患者家系突变检测和产前诊断中。
  科研人员还创立了苯丙酮尿症快速基因诊断程序,研制出快速基
因诊断试剂盒,使产前基因诊断的成功率达到了80%~90%。