关闭低智儿出生大门

　健康报讯（记者江沪沪）用科学检测手段对突变基因进行筛查鉴定，
并通过产前诊断，控制低智患儿的出生，这是中国医科院基础所罗会
元、黄尚志教授等奋斗了近20年的科技攻关课题。日前，这项题为“
中国人经典苯丙酮尿症（PKU）突变基因的鉴定与产前诊断”的研究
项目获得国家科技进步二等奖。
　　经典型苯丙酮尿症是由于人体必需氨基酸———苯丙氨酸代谢缺
陷引起智力障碍的先天性遗传病，是肝脏具有重要功能的蛋白酶——
—苯丙氨酸羟化酶基因突变的结果。此病在我国发病率为1／1.6万。
如果治疗不及时，96％以上的患儿会痴呆。目前惟一的治疗办法是长
期或终生食用人工合成的低苯丙氨酸“奶粉”。但这种“奶粉”来源
困难而且昂贵，因此产前诊断是预防本病的最可靠办法。
　　由于苯丙酮尿症是苯丙氨酸羟化酶基因突变所致，所以直接检测
致病突变点，可使基因诊断成为可能。20世纪80年代初，中国医科院
基础所遗传室与美国著名遗传病学专家胡流清教授合作，从分析中国
人群苯丙酸羟化酶基因内限制酶切片长度多态性入手，对苯丙酸羟化
酶突变点进行筛查检测，用多种先进的方法鉴定出25种中国人苯丙酮
尿症致病基因的突变类型，占我国苯丙酸羟化酶突变基因的80％左右，
并成功地将其用于苯丙酮尿症患者家系突变检测和产前诊断中。
　　科研人员还创立了苯丙酮尿症快速基因诊断程序，研制出快速基
因诊断试剂盒，使产前基因诊断的成功率达到了80％～90％。