苯丙氨酸是制造蛋白质的必需氨基酸，人体还通过苯丙氨酸的代
谢途径来维持机体各项功能。在正常情况下，它通过肝脏中具有重要
功能的苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸，生成一系列多巴胺、黑色素及
其他物质。患有苯丙酮尿症（PKU）的病儿缺乏这种在代谢过程中把
苯丙氨酸转化为酪氨酸的羟化酶，结果使苯丙氨酸无法正常代谢，在
体内堆积起来，只能通过别的途径转化为其他产物，而这些产物产生
的一些毒性会影响患儿的大脑和神经系统的发育，从而导致智力障碍。
患儿首先表现为智力低下，随着年龄增长，其生活、学习、工作的能
力都很差，常常表现出精神行为异常，好激动、发脾气和多动。由于
苯内氨酸不能转化为酪氨酸，造成体内酪氨酸缺乏，因而影响黑色素
生成，所以病人皮肤发白，头发变黄。患儿身上那种像老鼠尿一样的
怪味，则是苯丙氨酸代谢物苯丙酮通过的汗和尿散发出来的。孩子一
旦得了此病，如果得不到治疗或治疗不及时，96％以上会成为痴呆儿。

　　苯丙酮尿症一种遗传性疾病，它来自父母12号染色体上的苯丙氨
酸羟化酶基因双双发生突变。从遗传学的角度解释，在这个位置上，
如果只有父亲或母亲一方的基因有缺陷，而另一方基因正常，那么基
因异常者被称为杂合子，他们所生的后代不会生病。当父母双方的基
因都有缺陷时，他们的后代有1／4的机会发生基因双双缺陷（被称为
纯合子）。PKU的这种遗传方式是常染色体，属隐性遗传，所以被称
为常染色体隐性遗传病。
　　患儿刚生下来的时候外表看起来很正常，是因为他在母亲的子宫
里的营养来源于母亲，而母亲本身是杂合子，苯丙氨酸代谢是正常的，
胎儿不受影响。一旦离开了母亲的身体，患儿的问题就会逐渐显现出
来，在患儿的尿里、血里苯丙氨酸的含量会大大超过正常儿。正常儿
每100毫升血中苯丙氨酸含量为2～4毫克，而患儿每100毫升血中的含
量可高达20～40毫克。需要区别的是，有些早产儿在发育早期因肝功
能不健全也会发生代谢障碍，血中苯丙氨酸也会升高，但只是一过性
的。
　　PKU在我国新生儿的中所占的比率为1／1.6万。严格限制苯丙氨
酸饮食，是治疗这种疾病惟一的方法，但贵在早期发现。《中华人民
共和国母婴保健法实施办法》中已规定PKU为新生儿筛查项目之一。
如果对早期查出的孩子及时进行治疗，可以保证他们的发育正常，智
力不受影响。目前临床上采用的是一种人工合成的低苯丙氨酸“奶粉”
，坚持服用效果很好。治疗过程中要在营养师的指导下，根据孩子的
大小给予不同的剂量，还需不断地到医院进行监测，以保证患者血中
的苯丙氨酸控制在一定的水平。孩子的父母及其他亲属，一定要把住
他们的进食关。特别是从婴儿出生到6岁期间，是孩子神经发育的关
键阶段，应少吃蛋白质，不喝牛奶，多吃一些马铃薯、红薯等淀粉类
食品。即使是6岁以后，仍然要限制饮食，否则会贻害终生。
　　作为缺乏遗传病常识的父母，一旦发现孩子几个月还不会叫人、
身上有怪味再去看病时常常为时已晚。此外，长期的低苯丙氨酸饮食
治疗很难坚持，加上人工合成的低苯丙氨酸“奶粉”价格昂贵，来源
困难，多数家庭难以承受。所以，对出生过患儿的家庭，最好的办法
是通过产前诊断，避免再让有病的孩子出生。中国医学科学院基础研
究所医学遗传室与上海儿童医院医学遗传研究院、中国医科大学等单
位合作，通过苯丙氨酸羟化酶基因的DNA分析，可直接检测到致病基
因位点，使基因诊断成为可能，从而有效地控制了PKU患儿的出生。
其方法是在妇女怀孕8～9周时取绒毛，16周左右取羊水，研究人员从
中找到脱落细胞，并直接提取DNA进行基因分析，以明确孩子是否有
病。
　　专家建议，凡已有患儿的夫妇在计划再次生育前，应先作基因分
析，以确定能否进行产前基因诊断。怀孕后，也要及时作产前诊断，
不要坐失良机。在一定条件下，头胎的产前诊断也是可行的，可以从
PKU患儿家族开始。因为根据遗传规律，患儿父母的亲属中有半数为
杂合子，他（她）们结婚生子患病的风险较高。对于杂合子亲属，可
以在结婚后检查配偶是否也是杂合子，再确定是否需要产前诊断。如
果我们将防线再提前一步，可以在婚前进行基因检查。如查出只是一
方基因缺陷（是杂合子），就说明生育患儿的风险很小，如果查出双
方都有基因缺陷，则可通过头胎产前诊断预防患儿出生。

 江沪沪  (2001.06.27)