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胚胎期即可检出先心病
 我国产前筛查技术日臻成熟 
 健康报讯(记者钱海红)“以我们目前的监测技术,85%以上的小 
儿先天性心脏病可以通过产前筛查和监测,在胚胎期即可早期发现。 
家长和临床医生都应充分认识胎儿筛查的意义。”一直致力于小儿先 
天性心脏病研究的复旦大学医学院附属儿科医院院长桂永浩教授日前 
这样说。 
  桂永浩领导的课题组运用发育生物学等方法,通过对哺乳类动物 
的胚胎期心脏从原始心管形成到心室、心房发育完成的整个过程的系 
统观察,首次提出了Fibronetin和N-Cadherin基因表达异常(明显 
减弱和延迟)是胚胎早期导致先天性心脏病发生的重要原因的观点。 
同时,课题组通过对上百例小鼠模型进行血流动力学检测,在国际上 
首次提出了胚胎早期心脏出现流入或流出道返流信号是先天性心脏病 
发生发展的特征性讯号。课题组将这些突破性的研究结果运用于常规 
的产前检查,结果发现:当常规产前超声检查发现胚胎心脏异常或多 
器官异常时,实际上近80%的胎儿患有各种先心病,即该检测的灵敏 
度达80%;而当发现染色体有异常时,胎儿先心病的发生率可高达约 
50%。 
  桂永浩教授指出,这些先心病产前筛查的技术操作简单易行,并 
且无创伤。在做产前筛查时,只需将超声波探头置于孕妇腹部就可以 
检查16~24周胎龄的胎儿是否患有先心病,甚至可以采用无创伤技术, 
对胎龄在10~14周的胎儿进行先心病的筛查。 
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