《母婴保健法实施办法》在婚前保健、孕产期保健、婴儿保健条
款中，特别规定了对影响胎儿发育和婴儿健康成长的不良因素，应加
强医学检查和检测，还规定了产前诊断和新生儿筛查的项目及有关内
容等。那么，产前诊断都有哪些内容呢？
　　产前诊断是一项检测宫内胎儿发育是否正常，是否有畸形，是否
有严重的智力障碍或某些功能异常疾病的学科技术，是关于“出生一
个健康后代”的重要手段。
　　首先，它可预防和减少残疾儿出生。由于人类孕育胚胎受精卵子
本身的质量、基因遗传缺陷、染色体变化、环境因素等影响，怀孕的
胚胎中有一部分会不正常，有的在早期流产了，或中期胎死宫内，或
出生为畸形儿、智力障碍，或严重的功能异常，丧失劳动力，给社会
及家庭造成沉重的精神和经济负担。人们较熟知的先天愚型儿（亦称
唐氏综合征），是第21号染色体比常人多了一条，即21三体症，常与
高龄孕妇有关。唐氏综合征的发生率一般为1／1000，在高龄孕妇组
中随年龄增高而发生率升高。如44岁孕妇组发生率可达1／37。我国
报告的发生率为1／600～1／700，如果我国每年出生2000万新生儿，
则可有2.5～3万先天愚型儿出生。治疗每个患儿将耗费4～20万元，
社会总的消耗就很大，人们的感情负担就更重。《母婴保健法实施办
法》明确规定：初产妇年龄超过35周岁的要进行产前诊断。如果执行
得好，可大大减少先天愚型儿这种智障儿的发生。
　　其次，它可预防和减少严重遗传病患儿和严重畸形儿的出生。根
据我国出生缺陷的调查发现，在东北、华北、西北地区神经管畸形发
生率较高，无脑儿和脊柱裂、脑积水都是严重的神经管畸形。《实施
办法》中多处提到了“对有遗传病家族史或曾分娩过先天性严重缺陷
儿的孕妇要进行产前诊断”。这项技术要通过遗传病的实验室诊断、
基因诊断才能完成，并需与我国进行的人类基因组测序工作等高科技
项目相结合。利用B超、生化检查和染色体检查等手段及早诊断，对
减少严重畸形儿的出生也是十分重要的。